Desde 2008, o último dia de fevereiro é marcado como o Dia Mundial das Doenças Raras, uma iniciativa da Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS). O objetivo da data é mobilizar governantes, profissionais de saúde e a sociedade em geral, trazendo visibilidade às doenças raras e aos cuidados especiais que elas demandam.

A escolha do último dia de fevereiro é simbólica: assim como o dia 29 de fevereiro, que ocorre apenas a cada quatro anos, as doenças raras são caracterizadas por sua baixa prevalência. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil, o equivalente a cerca de 1 em cada 2 mil indivíduos.

Porém, a importância desse dia transcende a simbologia. Ele é um chamado à ação para combater o descaso que muitas dessas condições enfrentam, especialmente devido ao pequeno número de casos. Essa negligência afeta diretamente o acesso a diagnósticos rápidos e tratamentos eficazes, deixando pacientes e suas famílias em situações de vulnerabilidade.

Atualmente, mais de 8 mil doenças raras foram identificadas, com cerca de 80% delas tendo origem genética. Entre as condições mais conhecidas estão a Distrofia Muscular de Duchenne, a Fibrose Cística e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), todas marcadas por desafios significativos no diagnóstico e tratamento.

Um exemplo de avanço notável é o caso da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Graças a novos tratamentos baseados em terapia genética, como o medicamento Zolgensma, têm surgido esperanças reais para pacientes e suas famílias. Essa terapia inovadora atua diretamente na causa genética da doença, transformando sua trajetória e proporcionando uma melhoria significativa na qualidade de vida.

O Dia Mundial das Doenças Raras nos lembra que, mesmo em sua raridade, essas condições representam um desafio de saúde global. Promover conscientização, investir em pesquisas e garantir inclusão são passos cruciais para construir um futuro mais justo e igualitário para todos os afetados.

Fonte: Departamento de Saúde